25岁已婚女子一年还没怀上，医院一查，染色体生物学上是男性？

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25岁的浙江姑娘萍萍（化名）由于一次扭伤，在医院被意外查出染色体核型成果为“46XY”——也就是说，从出世就被认为是女孩、现已成婚的萍萍在染色体生物学上归于男性。

3月10日，记者从浙江大学医学院隶属榜首医院了解到，萍萍是因患有先天性肾上腺皮质增生症而呈现性发育妨碍症状。

萍萍身高172厘米，皮肤有点黑，大学毕业后在老家作业，上一年成婚。不久前，她扭伤脚踝，在当地医院拍X光片显现骨骺未闭合——这表明其骨龄还在芳华发育期，很不寻常。经医师问询，萍萍表明自己从没来过月经，小时候曾去查看，医师说或许等几年会来，之后因难为情没去过医院。医师主张她去大医院内分泌科就诊。

“咱们当地的医师说我这个年岁骨骺还没有闭合不正常，又没来过月经，让我来查原因。其他，我备孕一年，还没怀上，是不是也有联系？”萍萍向浙大一院内分泌科副主任董凤芹问诊。

经开始查看，萍萍的血压达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾规模3.5-5.5mmol/L），是典型的高血压低血钾，董凤芹置疑萍萍或许患先天性肾上腺皮质增生症。

据介绍，这种先天性遗传病会导致人体一些激素水平紊乱，患者往往皮肤较黑，可伴有高血压低血钾、性发育妨碍。

进一步查看承认，萍萍的皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，睾酮、雌激素均测不出；肾上腺CT提示肾上腺皮质增生；B超提示盆腔内未及清晰子宫及卵巢回声。

“查看显现萍萍没有子宫以及卵巢。一起，体检发现她具有女人外阴，但发育天真，无阴毛、腋毛。”董凤芹表明，染色体核型查看成果是“46XY”，即从基因上说是男性。

具体查看后，医院确诊萍萍患的是17α-羟化酶缺点导致的先天性肾上腺皮质增生症，原因很或许是爸爸妈妈近亲成婚。

记者从医院了解到，17α-羟化酶缺点会影响性激素组成，患者雄激素和雌激素的组成呈现妨碍，女人患者会表现为性天真，芳华期缺少第二性征发育，原发性闭经；男性患者表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫、卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良。

“但咱们没有在萍萍体内找到隐睾，或许是由于发现时年纪比较大了，隐睾退化萎缩。”董凤芹表明。

经过药物医治，萍萍现在的高血压、低血钾症状已彻底改进。关于性其他认知，董凤芹主张向精力卫生科专家咨询，挑选自己的人生方向。

因脚踝扭伤就医，浙江25岁已婚女子被查出染色体核型是男性

来历：汹涌新闻

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